A British Medical Journalban publikált kutatási eredmények szerint az új, a magzati DNS-t vizsgáló vérteszt feleslegessé teheti az invazív beavatkozásokat – melyek százból egy esetben vetéléshez vezetnek.
A szakemberek beszámolója szerint a szellemi és fizikai visszamaradottsággal járó Down-kór pontos eredményt hozó szűrése talán már a nem túl távoli jövőben megoldhatóvá válhat, az invazív vizsgálat mellőzésével.
| A Down-kór veleszületett kromoszóma-rendellenesség. Nem örökletes: a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. A korai gyógypedagógiai fejlesztésben résztvevő Down-kóros gyerekek fiatal felnőttként bizonyos szakmákat, betanított munkákat is képesek jól elsajátítani, és – viszonylag – önálló életet élni. |
A tudósok nemzetközi erőket bevetve dolgoznak a teszt tökéletesítésén, évről évre egyre javuló eredménnyel; úgy vélik – jelenlegi eredményeiket alapul véve –, az invazív beavatkozások az esetek 98 százalékában mellőzhetők lennének. A teszt használatának mindennapossá válása szerintük elsősorban anyagi akadályokba ütközik, mivel igen komoly költségekkel jár: a különleges tesztelési eljárás jelenleg még egy amniocentézis árának többszörösébe, többszázezer forintba kerül.
Napjainkban Magyarországon – a kockázati csoportokba tartozó nőknél – az amniocentézis – az egyéb teszteljárásokkal szemben – állami támogatással vehető igénybe. A beavatkozás úgynevezett detektálási aránya szinte száz százalékos, vagyis ez a szűrési mód nagyjából százból száz alkalommal képes kimutatni, Down-kóros-e a magzat – azonban a vetélés egy százalékos kockázatát hordozza magában.
Minden kockázatot együttesen figyelembe véve Down-kór szűrése céljából az első trimeszterben elvégzendő, úgynevezett kombinált teszt lehet a legmegfelelőbb diagnosztikai eljárás annak, aki tart az amniocentézis esetleges következményeitől – mondta Kónya Márton, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum biológusa. Ennél az – ultrahangvizsgálatból és két, az anyai vérből nyert magzati marker elemzéséből álló – eljárásnál a detektálási ráta nagyságrendileg 95 százalékos, vagyis százból kilencvenöt esetben mutatja ki a kromoszóma-rendellenességet. A második trimeszterben pedig, bizonyos esetekben – vagy a kismama kérésére – az úgynevezett szekvencia-teszt elvégzése tovább árnyalhatja a képet.