Down- kór szűrésének lehetőségei

Down- kór szűrésének lehetőségei

Terhesség alatt a kismamákat leginkább egy gondolat foglalkoztatja , mégpedig az, hogy gyermekük egészséges legyen. Ezért a kromoszóma-rendellenességek, - amelyek fejlődési rendellenességeket okozhatnak- , kimutatására irányuló vizsgálatok talán az egyik legfontosabbak a várandósság ideje alatt.

A Down-kór és más kromoszóma-rendellenesség szűrése sokat változott az elmúlt években. Korábban csak a kevésbé megbízható AFP, és az ultrahang állt a kismamák rendelkezésére. Az AFP bizony sok kismamának okozott álmatlan éjszakát, hiszen az egy teszt esetében még „normális(nak mondható)” hibaszázalékon túl jóval gyakrabban pontatlan eredményt mutatva, tévesen engedett következtetni a magzat fejlődési rendellenességének valószínűségére és ennek következtében gyakrabban vezetet kockázatot hordozó, invazív vizsgálatathoz (amniocentézis, chorinboholy-mintavétel).

Mára azonban, az elmúlt évek fejlődéseinek köszönhetően több módszer is elérhető a kromoszóma-rendellenességek nagyobb pontossággal és időben történő kiszűrésére. Azonban a vizsgálat techológiájában, pontosságában, árában jelentős eltérések lehetnek.

Az elmúlt években a már ismert kombinált, négyes és integrált tesztek mellett, amelyek megbízhatósága a teszttől függően 75-95% között mozog, megjelentek az úgynevezett nem invazív terhesség alatti (NIPT) tesztek. Ezek a korszerű tesztek közvetlenül az anyai vérben, a terhesség ideje alatt megtalálható sejtmentes magzati szabad DNS-szakaszt vizsgálják, ezáltal sokkal pontosabb eredményt lehet elérni és így segítenek elkerülni a szükségtelen aminocentézist, és a vizsgálattal járó esetleges kockázatokat (Pl. : a magzat elvesztése). 
Ez a korszerű  vizsgálat teljesen kockázatmentes, hisz a teszt elvégzéséhez csak anyai vérmintára van szükség és már akár a várandósság 10. hetétől képes nagy pontossággal kimutatni a magzatot esetlegesen érintő kromoszóma-rendellenességeket. A jelenleg elérhető hasonló tesztek között azonban vannak eltérések pontosságban, a cégek által használt technológiában, az árban, vagy az eredmény kiérkezésének gyorsaságában. 

Az ún.  Tranquility tesztlegfőbb előnye, hogy teljesen kockázatmentes és pontosabb, mint a kromoszóma rendellenességek kiszűrésére használt korábbi vizsgálatok. A Tranquility teszt képes kimutatni a Down-, az Edwards-, és a Patau-szindrómát, a nemi kromoszómák rendellenességeit, mikrodeléciókat, valamint képes meghatározni a magzat nemét is. A megbízható eredmények érdekében pedig a magzati frakció (a magzati szabad DNS-szakaszok mennyisége) is kiszámításra kerül. A Tranquility 99,9% magas szenzitivitással (falsnegatív eredmények elkerülése) és specificitással (falspozitív eredmények elekerülése) azonosítja be a Down-szindróma jelenlétét. A tesztet Európában végzik, ezért nincs szükség tengeren túli szállításra és az eredmény is gyorsan elérhető. 
Mindezek mellett az is kiemelendő, hogy a Tranquility teszt megbízhatóan használható „in vitro” fertilizációval (azaz mesterséges megtermékenyítéssel) létrejött, illetve ikerterhességek esetén is.
 
Hozzászólások Szóljon hozzá!

Ellenőrző kód
Kérjük gépelje be a képen látható karaktereket! *

Bejelentkezés



Regisztráció
Elfelejtett jelszó

Szakértőink

dr. Bálint Géza dr. Bálint Géza reumatológus
Bujdosó Mara Bujdosó Mara pszichológus
dr. Pataki Gergely dr. Pataki Gergely plasztikai sebész
Solymosi Dóra Solymosi Dóra dietetikus
dr. Káposzta Zoltán dr. Káposzta Zoltán neurológus
dr. Sahin Péter dr. Sahin Péter gasztroenterológus
Somogyi Andrea Somogyi Andrea pszichiáter
dr. Sánta Zsuzsa dr. Sánta Zsuzsa gyógyszerész
dr. Kósa Zsolt dr. Kósa Zsolt szülész- nőgyógyász
dr. Fekete Ferenc dr. Fekete Ferenc andrológus
dr. Sáry Gyula dr. Sáry Gyula belgyógyász
dr. Nagy Andrea dr. Nagy Andrea gyermekorvos
dr. Süli Ágota dr. Süli Ágota pszichiáter, pszichoterapeuta, gyermekterapeuta
dr. Apor Péter dr. Apor Péter belgyógyász, sportorvos
dr. Felkai Péter dr. Felkai Péter utazásorvos




Szerelmes gondolatok

Milyen gyakran mondja el kedvesének, hogy szereti?






Horoszkóp

Horoszkóp Kos Horoszkóp Bika Horoszkóp Ikrek Horoszkóp Rák
Horoszkóp Oroszlán Horoszkóp Szűz Horoszkóp Mérleg Horoszkóp Skorpió
Horoszkóp Nyilas Horoszkóp Bak Horoszkóp Vízöntő Horoszkóp Halak
Bezár