Elkerülhető lesz az amniocentézis?

2011.01.14.

Elkerülhető lesz az amniocentézis?

Talán már a közeljövőben kiválthatja a Down-kór invazív szűrését egy véralapú DNS-teszt. Az amniocentézis során a hasfalon keresztül, a magzatvízből vesznek mintát, majd ennek vizsgálatával nyernek információt az esetleges, a 21. kromoszómát érintő fejlődési hibáról.

A British Medical Journalban publikált kutatási eredmények szerint az új, a magzati DNS-t vizsgáló vérteszt feleslegessé teheti az invazív beavatkozásokat – melyek százból egy esetben vetéléshez vezetnek.

A szakemberek beszámolója szerint a szellemi és fizikai visszamaradottsággal járó Down-kór pontos eredményt hozó szűrése talán már a nem túl távoli jövőben megoldhatóvá válhat, az invazív vizsgálat mellőzésével.

A Down-kór veleszületett kromoszóma-rendellenesség. Nem örökletes: a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. A korai gyógypedagógiai fejlesztésben résztvevő Down-kóros gyerekek fiatal felnőttként bizonyos szakmákat, betanított munkákat is képesek jól elsajátítani, és – viszonylag – önálló életet élni.


A tudósok nemzetközi erőket bevetve dolgoznak a teszt tökéletesítésén, évről évre egyre javuló eredménnyel; úgy vélik – jelenlegi eredményeiket alapul véve –, az invazív beavatkozások az esetek 98 százalékában mellőzhetők lennének. A teszt használatának mindennapossá válása szerintük elsősorban anyagi akadályokba ütközik, mivel igen komoly költségekkel jár: a különleges tesztelési eljárás jelenleg még egy amniocentézis árának többszörösébe, többszázezer forintba kerül.

Napjainkban Magyarországon – a kockázati csoportokba tartozó nőknél – az amniocentézis – az egyéb teszteljárásokkal szemben – állami támogatással vehető igénybe. A beavatkozás úgynevezett detektálási aránya szinte száz százalékos, vagyis ez a szűrési mód nagyjából százból száz alkalommal képes kimutatni, Down-kóros-e a magzat – azonban a vetélés egy százalékos kockázatát hordozza magában.

Minden kockázatot együttesen figyelembe véve Down-kór szűrése céljából az első trimeszterben elvégzendő, úgynevezett kombinált teszt lehet a legmegfelelőbb diagnosztikai eljárás annak, aki tart az amniocentézis esetleges következményeitől – mondta Kónya Márton, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum biológusa. Ennél az – ultrahangvizsgálatból és két, az anyai vérből nyert magzati marker elemzéséből álló – eljárásnál a detektálási ráta nagyságrendileg 95 százalékos, vagyis százból kilencvenöt esetben mutatja ki a kromoszóma-rendellenességet. A második trimeszterben pedig, bizonyos esetekben – vagy a kismama kérésére – az úgynevezett szekvencia-teszt elvégzése tovább árnyalhatja a képet.
 

Hozzászólások Szóljon hozzá!

Ellenőrző kód
Kérjük gépelje be a képen látható karaktereket! *

Bejelentkezés



Regisztráció
Elfelejtett jelszó

Szakértőink

dr. Sahin Péter dr. Sahin Péter gasztroenterológus
dr. Apor Péter dr. Apor Péter belgyógyász, sportorvos
dr. Káposzta Zoltán dr. Káposzta Zoltán neurológus
dr. Sánta Zsuzsa dr. Sánta Zsuzsa gyógyszerész
dr. Sáry Gyula dr. Sáry Gyula belgyógyász
dr. Süli Ágota dr. Süli Ágota pszichiáter, pszichoterapeuta, gyermekterapeuta
dr. Pataki Gergely dr. Pataki Gergely plasztikai sebész
dr. Bálint Géza dr. Bálint Géza reumatológus
Somogyi Andrea Somogyi Andrea pszichiáter
dr. Kósa Zsolt dr. Kósa Zsolt szülész- nőgyógyász
dr. Felkai Péter dr. Felkai Péter utazásorvos
dr. Nagy Andrea dr. Nagy Andrea gyermekorvos
dr. Fekete Ferenc dr. Fekete Ferenc andrológus
Solymosi Dóra Solymosi Dóra dietetikus
Bujdosó Mara Bujdosó Mara pszichológus




Szerelmes gondolatok

Milyen gyakran mondja el kedvesének, hogy szereti?






Horoszkóp

Horoszkóp Kos Horoszkóp Bika Horoszkóp Ikrek Horoszkóp Rák
Horoszkóp Oroszlán Horoszkóp Szűz Horoszkóp Mérleg Horoszkóp Skorpió
Horoszkóp Nyilas Horoszkóp Bak Horoszkóp Vízöntő Horoszkóp Halak
Bezár