Ritka betegségek világnapja

Ritka betegségek világnapja

A WHO a ritka betegségek világnapjává nyilvánította február 28-át. Célja, hogy felhívja a figyelmet azokra, akik nem kapnak egyenlő esélyeket, csak mert olyan kivételes problémájuk van, amit diagnosztizálni is nehéz. E betegek gyakran kezelés nélkül maradnak és kutatások sem folynak a témában, jóllehet a beteg optimális kezelését egyénileg kellene kialakítani.

Ritkák, de egyenjogúak – ez a mottója a ritka betegségek világnapjának, amelyet az Egészségügyi Világszervezet (WHO) javaslatára február 28-án tartanak.

A ritka betegségekkel élőknek számos rendkívüli nehézséggel kell szembenézniük. A világnappal arra szeretnék ezzel felhívni a figyelmet, hogy sokan életveszélyes kórral küzdenek, de nem kapják meg az egyenlő esélyeket a kezelés során, mert olyan ritka a betegségük, amelynek más esetekhez képest alacsony az előfordulási aránya: kétezer emberből egyet érint a problémájuk. Nekik is jár ugyanakkor a megfelelő terápia, hiszen életveszélyes, maradandó károsodást okozó betegségekről beszélünk.

A ritka körbe több mint ötezer betegség tartozik Európában, világszerte hat-nyolcezret sorolnak ide. A ritka betegségek döntő többsége - nyolcvan százaléka - genetikai eredetű. A két legismertebb ritka betegség valószínűleg a narkolepszia és a hemofilia, de a ritka kórok közé tartozik többek között az Angelman-szindróma, a Beckwith-Wiedemann-szindróma, a cisztás fibrózis, a Cri du chat-szindróma, a fenilketonúria, a Hirschsprung-kór, a Huntington-kór, az ichthyosis, a Jacobsen-szindróma, a legionellózis, Martin-Bell (Fragilis X)-szindróma, a neurofibromatózis, az ornitózis, a Pompe-kór, a Q-láz, a Rett-szindróma, a sclerosis tuberosa, a spinális izomsorvadás, a Turner-szindróma, az Usher-szindróma, a Van Lohuizen szindróma (CMTC), a von Hippel-Lindau-szindróma, a Williams-kór vagy a Wolf-Hirschhorn-szindróma is.

Európában több mint harmincmillióan szenvednek ritka betegségben, nagyrészt gyerekek.

Mivel kevés ilyen eset van, az orvosoknak nincs nagy tapasztalata, ezért késik a pontos diagnózis. Magyarországon a Ritka Betegségek Országos Központja segíti a ritka betegségekkel élőket, illetve a ritka betegségek magyarországi ernyőszervezete (RIROSZ) képviseli e betegek érdekeit.
 


Szakértőink

dr. Felkai Péter dr. Felkai Péter utazásorvos
dr. Fekete Ferenc dr. Fekete Ferenc andrológus
dr. Süli Ágota dr. Süli Ágota pszichiáter, pszichoterapeuta, gyermekterapeuta
dr. Pataki Gergely dr. Pataki Gergely plasztikai sebész
dr. Nagy Andrea dr. Nagy Andrea gyermekorvos
dr. Bálint Géza dr. Bálint Géza reumatológus
dr. Sánta Zsuzsa dr. Sánta Zsuzsa gyógyszerész
Bujdosó Mara Bujdosó Mara pszichológus
dr. Apor Péter dr. Apor Péter belgyógyász, sportorvos
Solymosi Dóra Solymosi Dóra dietetikus
dr. Káposzta Zoltán dr. Káposzta Zoltán neurológus
dr. Sáry Gyula dr. Sáry Gyula belgyógyász
Somogyi Andrea Somogyi Andrea pszichiáter
dr. Kósa Zsolt dr. Kósa Zsolt szülész- nőgyógyász
dr. Sahin Péter dr. Sahin Péter gasztroenterológus



Bezár