Ritkák, de egyenjogúak – ez a mottója a ritka betegségek világnapjának, amelyet az Egészségügyi Világszervezet (WHO) javaslatára február 28-án tartanak.

A ritka betegségekkel élőknek számos rendkívüli nehézséggel kell szembenézniük. A világnappal arra szeretnék ezzel felhívni a figyelmet, hogy sokan életveszélyes kórral küzdenek, de nem kapják meg az egyenlő esélyeket a kezelés során, mert olyan ritka a betegségük, amelynek más esetekhez képest alacsony az előfordulási aránya: kétezer emberből egyet érint a problémájuk. Nekik is jár ugyanakkor a megfelelő terápia, hiszen életveszélyes, maradandó károsodást okozó betegségekről beszélünk.

A ritka körbe több mint ötezer betegség tartozik Európában, világszerte hat-nyolcezret sorolnak ide. A ritka betegségek döntő többsége - nyolcvan százaléka - genetikai eredetű. A két legismertebb ritka betegség valószínűleg a narkolepszia és a hemofilia, de a ritka kórok közé tartozik többek között az Angelman-szindróma, a Beckwith-Wiedemann-szindróma, a cisztás fibrózis, a Cri du chat-szindróma, a fenilketonúria, a Hirschsprung-kór, a Huntington-kór, az ichthyosis, a Jacobsen-szindróma, a legionellózis, Martin-Bell (Fragilis X)-szindróma, a neurofibromatózis, az ornitózis, a Pompe-kór, a Q-láz, a Rett-szindróma, a sclerosis tuberosa, a spinális izomsorvadás, a Turner-szindróma, az Usher-szindróma, a Van Lohuizen szindróma (CMTC), a von Hippel-Lindau-szindróma, a Williams-kór vagy a Wolf-Hirschhorn-szindróma is.

Európában több mint harmincmillióan szenvednek ritka betegségben, nagyrészt gyerekek.

Mivel kevés ilyen eset van, az orvosoknak nincs nagy tapasztalata, ezért késik a pontos diagnózis. Magyarországon a Ritka Betegségek Országos Központja segíti a ritka betegségekkel élőket, illetve a ritka betegségek magyarországi ernyőszervezete (RIROSZ) képviseli e betegek érdekeit.